שאלות נפוצות על היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)

במי פוגע FH?

FH הוא מצב גנטי שכיח שעובר בתורשה וניתן לטיפול, המופיע לפחות אצל אדם אחד מתוך 500 בישראל.2 כיוון ש-FH הוא מצב רפואי שקיים מרגע הלידה, פירוש הדבר שגם ילדים וגם מבוגרים יכולים לסבול מ-FH2.
FH אינו מבחין בין גיל ומין, לכן חשוב לאבחן חשד ל-FH מוקדם ככל האפשר.2

מהו FH?

היפרכולסטרולמיה משפחתית, או FH, היא מצב רפואי שעובר בתורשה (מועבר מהורה לילד) שבו גן פגום גורם לרמות גבוהות באופן יוצא דופן של כולסטרול בדם.1 אדם שסובל מ-FH נולד עם המצב הרפואי הזה ולכן רמות הכולסטרול בדמו גבוהות מלידה.2

סוג הכולסטרול שעולה במיוחד ב-FH הוא כולסטרול ליפופרוטאין בעל צפיפות נמוכה LDL-C, שנקרא לעתים "כולסטרול רע". ב-FH, רמות גבוהות מאוד של LDL-C עלולות לחסום או להצר מספר כלי דם (עורקים) ולהגביר את הסיכון למחלות לב בגיל מוקדם.3

מהם הסימנים והתסמינים של FH?

FH יכול להיות "רוצח שקט" ולעתים קרובות אינו מתגלה בזמן.1,3
סימנים ותסמינים יכולים לכלול:4

  • רמות כולסטרול גבוהות החורגות מהנורמה
  • היסטוריה משפחתית של כולסטרול גבוה או מחלות לב בגיל צעיר, כולל
    התקפי לב ושבץ מוחי (יש לקחת בחשבון את הוריך, סביך, דודים ודודות
    וקרובי משפחה מדרגה ראשונה)
  • במקרים מסוימים יכולים להופיע משקעי שומן, בדרך כלל:

•     מתחת לעיניים או בעפעפיים
•     כנפיחויות בגידים בחלק האחורי של הידיים
•     כנפיחויות בגיד אכילס בחלק האחורי של העקב

מה גורם ל-FH?

FH אינו נגרם עקב אורח חיים לא בריא.1 הוא מועבר מדור לדור בגן פגום.1 רוב האנשים עם FH ירשו גן פגום לפחות מהורה אחד ולכן יהיו להם רמות גבוהות של כולסטרול מלידה.3
FH הוא תורשתי, כלומר, עובר מהורה לילד. אם לבן משפחה יש FH, קרוב לוודאי שהוא לא יהיה היחיד - גם לבני משפחה אחרים יהיה FH, אפילו אם עדיין לא נבדקו ולא אובחנו.3
לילד יש סיכוי של 50% לרשת FH אם אחד ההורים נושא את הגן הפגום.2 לכן חיוני שבני משפחה יעברו בדיקות ל-FH כמה שיותר מוקדם.

מדוע חשוב כל כך לאבחן FH?

אבחון מוקדם וטיפול יכולים לעזור להציל חיים ולשבור דפוסים משפחתיים של מחלות לב שמופיעות בגיל צעיר ומוות.1
ללא טיפול, כ-50% מהגברים ו-30% מהנשים עם FH יפתחו מחלת לב עד גיל 50 וגיל 60, בהתאמה, עקב חשיפה ממושכת לכולסטרול גבוה.2

איך מאבחנים FH?

FH מאובחן בדרך כלל על ידי רופא מוסמך שיתחשב בהיסטוריה משפחתית, רמות כולסטרול (קרוב לוודאי שתיערך בדיקת כולסטרול) ויאתר גם תסמינים גופניים כלשהם.

אם לך או למשפחתך יש היסטוריה של כולסטרול גבוה, מחלת לב או התקפי לב בגיל צעיר, עליך לקבוע פגישה עם הרופא שלך כדי לגלות מהן רמות הכולסטרול שלך ולדבר אתו על האפשרות כי אתה סובל מ-FH. ברגע שאדם מקבל אישור לאבחנה, חשוב שכל בני המשפחה יעברו בדיקות ל-FH, כולל אחים, ילדים, הורים, סבים וקרובי משפחה מדרגה ראשונה.2

מה עליך לעשות אם את/ה חושב/ת שייתכן שיש לך FH?

אם לך או למשפחתך יש היסטוריה של כולסטרול גבוה, מחלת לב או התקפי לב בגיל צעיר, קבע פגישה עם הרופא כדי לגלות מהן רמות הכולסטרול שלך ודבר אתו על האפשרות שאתה סובל מ-FH. אנשים המודעים לכך ש-FH עובר בתורשה במשפחתם צריכים להיבדק בעצמם, יחד עם בני המשפחה המורחבת כולל סבים, הורים, אחים, קרובי משפחה מדרגה ראשונה וילדים (מוטב לפני גיל 10 או קרוב ככל האפשר לגיל זה).

כיצד מטפלים ב-FH?

FH הוא מצב רפואי שאינו ניתן לריפוי.3 למרות זאת, אפשר לשלוט בו היטב לאחר שמאבחנים אותו.3 אפשר להפחית את הסיכון למחלות לב בעקבות FH לפני שמשקעים שומניים מצטברים ומתחילים לחסום כלי דם באמצעות:3

  • שינוי היבטים באורח החיים, לדוגמה, הפסקת עישון, שתייה מתונה של אלכוהול ומשקאות מסוכרים ופעילות גופנית קבועה
  • שינוי תזונתי הכולל מזון בריא ללב
  • טיפול תרופתי על-פי החלטת הרופא המטפל

 

  1. Heart UK. Familial Hypercholesterolaemia. Available at: http://heartuk.org.uk/fh-familial-hypercholesterolemia [Last accessed 08 May 2015].
  2. http://www.ias.org.il/hyperlipidemia2014.pdf
  3. Heart UK. Familial Hypercholesterolaemia: An educational booklet for people with familial hypercholesterolaemia. Available at: http://heartuk.org.uk/files/uploads/HeartUK_FH_LowResFINAL2015.pdf [Last accessed 08 May 2015]..
  4. The British Heart Foundation in association with Heart UK, 2014. Life with Familial Hypercholesterolaemia. Available at: http://heartuk.org.uk/files/uploads/FINAL_COPY2014_Life_with_Familial_Hypercholesterolaemia.pdf [Last accessed 08 May, 2015].
    Heart UK. Familial Hypercholesterolaemia. Treatment for Familial Hypercholesterolaemia: FH Facts and Figures. Available at: http://heartuk.org.uk/fh-familial-hypercholesterolemia/treatment-for-familial-hypercholesterolaemia-fh [Last accessed April, 2015]