האתר מיועד לתושבי ישראל בלבד

היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)

הגנים שלך קובעים באופן חלקי את רמות הכולסטרול המיוצרות בגופך. לכן כולסטרול גבוה עלול לעבור בתורשה.1

כולסטרול גבוה עלול לעבור בתורשה

היסטוריה משפחתית של קרוב משפחה הסובל מרמות LDL-C גבוהות וממחלות לב וכלי דם, עלולה להעיד על האפשרות שגם אתה תסבול מרמות LDL-C גבוהות וסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם.
לגנטיקה יש השפעה על רמות הכולסטרול וישנם כמה מצבים תורשתיים שיכולים להוביל לכולסטרול גבוה. היפרכולסטרולמיה משפחתית, או FH בקיצור, הוא אחד מהמצבים התורשתיים האלה. אצל אנשים שיש להם FH,
גן פגום עלול להוביל לרמות גבוהות באופן יוצא דופן של LDL-C.

ישנם שני סוגים של FH:

HeFH

1HeFH – היפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגוטית (HeFH) היא הצורה השכיחה של המחלה.
HeFH מופיעה בקרב אדם אחד לפחות מתוך 500 אנשים בישראל.2

החולים יורשים גן פגום מאחד מהוריהם, שגם הוא סובל ממצב רפואי זה, וללא טיפול, רמות הכולסטרול הכוללות שלהם גבוהות, ובדרך כלל עומדות על יותר מ-190 מ”ג/ד”ל במבוגרים.

בנוסף, בחלק מהאנשים עם המצב הרפואי הזה עשויים להופיע סימנים פיזיים כגון:

נגעים צהובים
סביב העפעפיים

נפיחות בעקבים
ובפרקי האצבעות

לרוע המזל, רוב האנשים עם FH אינם מודעים לכך שהם סובלים ממצב רפואי זה עד שהוא מתגלה במקרה בבדיקת דם או עד שהם סובלים מצורה כלשהי של מחלת לב, לדוגמה: התקף לב.

HoFH

1HoFH – היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית (HoFH) – שכיחה פחות אבל חמורה הרבה יותר.

היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית (HoFH) היא נדירה מאוד ופוגעת רק בכאחד מתוך כמיליון אנשים שירש את הגן הפגום משני הוריו, שלשניהם יש HeFH.

הסימנים והתסמינים דומים לאלו של HeFH, אבל הם מופיעים בשלב מוקדם בהרבה בילדות.
ללא טיפול, ישנה סבירות גבוהה שילדים וצעירים יפתחו מחלת לב.

מחלות לב כגון התקף לב עלולות להתרחש בשלב מוקדם ואפילו בגיל ההתבגרות.

רמות הכולסטרול הכוללות הן בדרך כלל יותר מ-240 מ"ג/ד"ל.

גם אם רמות ה-LDL-C וההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך עשויות להצביע על האפשרות, אין הדבר אומר בהכרח שאתה סובל מ-FH. אם יש לך חשש, פנה לרופא שלך לצורך אבחון.
FH הוא מצב רפואי שעובר בתורשה במשפחה. לכן, אם אובחנת כסובל מ-FH, חשוב להבין שגם בני משפחה אחרים עלולים להיות בסיכון. מומלץ לפנות לרופא לצורך אבחון של בני משפחתך.1

ללא טיפול, FH מגביר את סיכוייך לסבול מהתקף לב או משבץ מוחי. ידיעת רמות הכולסטרול שלך תעזור לך ולרופא שלך לקבוע מהו הטיפול הנכון עבורך.1

לעמוד הקודם

ההשפעות של כולסטרול LDL גבוה

לעמוד הבא

שאלות ותשובות

  1. British Heart Foundation. Life with Familial hypercholesterolaemia. Available at: https://www.bhf.org.uk/~/media/files/publications/heart-conditions/m111f-life-with-familial-hypercholesterolaemia.pdf [Last accessed 9 June 2015]
  2. http://www.ias.org.il/hyperlipidemia2014.pdf

נושאים נוספים שיכולים לעניין אותך

כולסטרול הוא חומר שומני שנקרא ‘ליפיד’ והוא חיוני לבריאות הגוף. חשוב להכיר ולהבין את הכולסטרול מפני שעודף כולסטרול עלול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

כשמדובר בכולסטרול, יש כולסטרול “טוב” ויש כולסטרול “רע”. מחקרים מצביעים על העובדה שכדי לשמור על לב בריא, צריך לדעת לנהל את שניהם.

כדי להבין את הסיכון שמציב כולסטרול לבריאותך, חשוב לדעת מהם הנתונים המספריים של הכולסטרול, ובמיוחד מהי כמות הכולסטרול הרע (LDL-C) בדמך.